В Севастополе в роддоме №2 расширили программу неонатального скрининга, известного как «пяточный тест». Если ранее новорожденных обследовали на пять наследственных заболеваний, то в 2023 году перечень увеличили до 36 нозологий. В него вошли наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия, при которой раннее начало терапии существенно влияет на прогноз. Сейчас список расширили до 38 патологий.
Многие генетические заболевания в первые дни и месяцы жизни ребенка внешне никак себя не проявляют. При этом их раннее выявление позволяет вовремя начать лечение и снизить риск тяжелых осложнений, влияющих на здоровье и развитие.
С апреля текущего года в скрининг дополнительно включили два серьезных заболевания - Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Эти патологии связаны с нарушением биохимических процессов в организме.
При Х-сцепленной адренолейкодистрофии в тканях накапливаются определенные жирные кислоты, которые постепенно повреждают оболочки нервных волокон и кору надпочечников. Заболевание может длительное время протекать скрыто, а симптомы появляются уже при выраженном поражении нервной системы и эндокринных органов.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот приводит к сбою в синтезе важнейших нейромедиаторов - серотонина, дофамина, адреналина и норадреналина. Без этих веществ нарушается взаимодействие нервных клеток, что может вызывать двигательные расстройства и задержку психомоторного развития ребенка.
Процедура скрининга проводится быстро и безопасно. На второй день жизни, а у недоношенных детей на седьмой, медицинская сестра берет несколько капель крови из пяточки новорожденного. Мать в это время обычно находится рядом с ребенком.
Схема информирования родителей проста и прозрачна. Если в течение пяти дней после забора крови врачи не связываются с семьей, это означает, что по результатам анализа риск исследуемых заболеваний не выявлен. В случае сомнительных или настораживающих показателей специалисты оперативно созваниваются с родителями, разъясняют ситуацию и приглашают на дополнительное обследование.
С начала текущего года расширенный неонатальный скрининг уже прошли 1111 новорожденных из Севастополя. Возможность проведения такой диагностики обеспечена в рамках реализации программы «Охрана материнства и детства» национального проекта «Семья».