Около 7 тысяч болезней в мире относятся редким – орфанным. В России приняты 214 нозологий. По словам врача-генетика ГБУЗС «Городская больница №5-ЦОЗМиР» Галины Коджаевой, во времена нахождения города под юрисдикцией Украины лечить детей с такими диагнозами было очень сложно. Сейчас они получают лечение за счёт бюджета.
«В нашем городе под наблюдением около 70 детей с редкими заболеваниями. Все они получают лечение за счёт государства. У эндокринолога состоят дети с гипофизарным нанизмом, у гематолога – с заболеваниями крови, в частности гемофилией. У генетика состоят по болезни Гоше, дети с фенилкетонурией, лейцинозом. Некоторые болезни требуют очень больших затрат. Причем поддерживающая терапия проводится пожизненно. Взрослые с орфанными заболеваниями наблюдаются во взрослой поликлинике, там примерно 12 нозологий», – цитирует врача пресс-служба городского Центра общественного здоровья и медицинской профилактики.
Редкие заболевания диагностируются сложно. Чтобы выявить какое-то наследственное заболевание, надо пройти много обследований – осмотр генетика и дополнительные методы исследования, анализы крови, хромосомный анализ ДНК-диагностику. Лечение больных с орфанными заболеваниями проводится пожизненно амбулаторно, но часто и стационарно.
«Во времена Украины лечить детей с орфанными заболеваниями было очень сложно. Например, на Украине не было лекарства для лечения болезни Гоше – имиглуцераза. Чтобы обеспечить своего ребенка этим препаратом, который нужно капать два раз в месяц, к нам с Украины переехала семья, которая получила вид на жительство. У ребенка была увеличена селезенка на всю брюшную полость, а сейчас эта девочка получает данный препарат в полном объёме. Она выросла, у неё никаких проблем нет. Это же касается детей с фенилкетонурией, они получают смесь гидролизат белка за счёт федерального бюджета. Для лечения муковисцидоза в России получают пульмазим, креон, витамины А, Е, питание, урсофальк также за счёт бюджета. Поэтому у таких детей сейчас все хорошо», – отмечает Кождаева.
Сейчас севастопольские врачи могут сотрудничать с медико-генетическими центрами Москвы и Санкт-Петербурга, направлять туда больных на обследование, консультацию, госпитализацию. Пациенты возвращаются с уточненными диагнозами и рекомендациями, дальнейшее лечение они проходят по месту жительства.
В последний день февраля отмечается Международный день орфанных заболеваний.